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La medicina dalla A alla Zeta – dizionario della medicina – 14

Acyclovir

Un medicinale antivirale – è necessaria la prescrizione – non è disponibile come galenico.

E’ stato introdotto nel 1982 e usato nel trattamento del virus che provoca le infezioni tipo herpes simplex. L’acyclovir viene prescritto anche per il trattamento dell’herpes zoster (fuoco di Sant’Antonio). Mostra una certa efficacia anche contro le infezioni da citomegalovirus e da virus di Epstein-Barr. Per essere efficace deve essere prescritto poco dopo l’esordio dell’infezione; l’acyclovir non previene le recidive ma ne riduce sicuramente la gravità.

Possibili effetti indesiderati.

Gli effetti indesiderati sono rari. La pomata può provocare irritazioni o eruzioni sulla pelle. Assunto per bocca il farmaco può provocare mal di testa, stordimento, nausea o vomito. In casi piuttosto rari le iniezioni di acyclovir possono provocare danni renali.

Adamantinoma

Tumore localizzato nelle ossa mascellari causato dalla proliferazione di residui presenti nelle mascelle durante la vita embrionale o fetale. Piuttosto raro, si manifesta prevalentemente in età giovanile, soprattutto nei maschi. Può assumere sia un andamento benigno sia maligno.

Adamo, pomo di

Sporgenza nella parte anteriore del collo, poco al di sotto della pelle, formata da una protuberanza della cartilagine tiroidea, che fa parte della laringe (dove si forma la voce). L’origine del termine si trova nella leggenda popolare secondo cui il pezzo di mela inghiottito da Adamo in spregio al divieto divino gli si sarebbe fermato in gola. Da lui lo avrebbero ereditato tutti gli uomini. Si ingrossa nei maschi al momento della pubertà.

Adattamento

Insieme di modificazioni messe in atto da un soggetto per armonizzarsi con le condizioni ambientali. L’adattamento riveste particolare importanza anche in patologia generale sia come tendenza a conservare immutate le condizioni basali dell’organismo (omeostasi) sia come complesso di modificazioni (particolarmente neurormonali) che si manifestano in risposta a fenomeni di stress. Dal punto di vista psicologico, la mancanza o l’insufficiente adattamento porta alla comparsa di quadri di disadattamento che possono assumere anche il carattere di una notevole gravità.

Addison, morbo di

Rara malattia, i cui sintomi sono provocati da una carenza degli ormoni corticosteroidei, idrocortisone e aldosterone, normalmente prodotti dalla corteccia surrenale (parte delle ghiandole surrenali). Questa malattia trae il suo nome da Thomas Addison, un medico inglese (1793-1860). Prima degli anni ’50, quando non era ancora disponibile il trattamento ormonale, il morbo di Addison era sempre mortale.

Cause

Il morbo di Addison può essere provocato da qualsiasi processo morboso che distrugga la corteccia surrenale. La causa più frequente è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario dell’individuo produce anticorpi che attaccano le ghiandole surrenali. La tubercolosi dei surreni, un tempo la causa prevalente, è oggi molto rara.

Oltre alla carenza di produzione di aldosterone e idrocortisone, nel morbo di Addison l’ipofisi immette nel sangue quantità eccessive di ACTH e di altri ormoni. Tra essi c’è un ormone che accresce la sintesi della melanina, un pigmento presente nella pelle.

Sintomi e diagnosi

In genere il morbo di Addison ha un esordio lento e un decorso cronico; i sintomi compaiono gradualmente nel giro di alcuni mesi o anni. Tuttavia possono verificarsi anche episodi acuti, chiamati crisi addisoniane, provocati da infezioni, lesioni o altri tipi di stress. Durante queste crisi le ghiandole surrenali non sono in grado di accrescere la produzione di aldosterone o idrocortisone, che normalmente aiutano l’organismo a far fronte allo stress.

I sintomi delle crisi addisoniane, conseguenti soprattutto alla carenza di aldosterone (che provoca una perdita eccessiva di sodio e acqua nelle urine), sono: estrema debolezza muscolare, disidratazione, ipotensione (bassa pressione arteriosa), confusione e coma.

Tra i sintomi della forma cronica del morbo di Addison figurano: stanchezza, astenia, dolore addominale indefinito e calo di peso. Un sintomo più specifico è lo scurirsi della pelle nelle pieghe delle palme delle mani e nelle zone del corpo sottoposte a compressione e, soprattutto, in bocca. Questo fenomeno è provocato dalla produzione eccessiva, da parte dell’ipofisi, dell’ormone che stimola la produzione di melanina.

Di solito per formulare la diagnosi si ricorre a una iniezione di ACTH che, in condizioni normali, stimola la secrezione di idrocortisone: nel paziente con morbo di Addison ciò, invece, non avviene.

Terapia

Il trattamento delle crisi addisoniane acute comprende il controllo della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca durante un’infusione rapida di soluzione fisiologica e la somministrazione di dosi integrative di idrocortisone e di fludrocortisone per correggere la carenza di sodio e la disidratazione. Per il trattamento a lungo termine della malattia è necessario sostituire gli ormoni carenti con corticosteroidi sintetici.

I pazienti affetti dal morbo di Addison non sono in grado di accrescere la loro produzione di ormoni corticosteroidei in risposta allo stress e quindi in situazioni come un’infezione, un intervento chirurgico o una lesione sono in gravo pericolo. In casi del genere i pazienti devono assumere dosi più elevate di farmaci corticosteroidi, in modo che non vengano ridotti i meccanismi di difesa dell’organismo che combattono l’infezione e favoriscono la guarigione. Continua.

Medicina e salute – Le proprietà delle piante. – 2

Dalla tradizione medica dell’antica Cina ci sono giunte informazioni mediche e farmacologiche su moltissime piante: dalla Schizandra chinensis (che veniva utilizzata per curare le intossicazioni al fegato) viene estratta la gomosina A, con la quale oggi sono curate le epatiti virali croniche.

Una ricerca da condurre, però, senza dimenticare i diritti dei nativi e la protezione delle loro risorse dallo sfruttamento selvaggio: alcuni laboratori senza scrupoli si sono già impossessati delle piante utilizzate dalle tribù da millenni (tramite la deposizione di un brevetto che ne ha rivendicato la “proprietà”), lasciando così gli indigeni senza alcun beneficio.

In passato un laboratorio farmaceutico americano si è appropriato di una pianta del Guatemala, Tagetes lucida, con proprietà antidolorifiche: lo sfruttamento eccessivo ha reso la pianta rara, lasciando i locali senza più possibilità di curarsi. Famoso è il caso di un giovane botanico indiano, Chattopadhyay, inviato a studiare la medicina tradizionale degli Onge, una tribù aborigena delle isole Andamane. Al suo ritorno, svelò che questa gente utilizza una pianta efficace nella cura della malaria; ma che non avrebbe detto niente di più, se non in presenza di un contratto che riconoscesse i diritti economici degli Onge, derivanti dallo sfruttamento di quella pianta. Gli interessi in gioco, in effetti, sono enormi: la malaria uccide ogni anno due milioni di persone in Africa, America meridionale e Asia. Egli è diventato il capostipite di una generazione di studiosi che dedicano la propria vita alla ricerca di nuove molecole benefiche, ma anche alla difesa dei diritti dei nativi delle foreste tropicali, con i quali condividono parte della loro vita.

La ricerca di piante con proprietà curative non è certo semplice: ogni 10 mila specie, una sola contiene sostanze veramente utili per la nostra salute. Molto il lavoro che resta ancora da fare: si stima che soltanto il 5-10 per cento delle specie vegetali di tutto il mondo siano state esaminate dai biochimici. Altre ricerche si svolgono nelle biblioteche: “Stiamo raccogliendo in un museo, a San Sepolcro (Arezzo), gli antichi trattati di erboristeria”, comunicò Valentino Mercati di Aboca, azienda italiana leader in questo settore. “Contengono informazioni utili per trovare nuove proprietà curative delle erbe note”.

Nell’ultimo decennio, i moderni sistemi di analisi hanno permesso di isolare molecole prima difficilmente identificabili: una volta individuata la loro struttura, la si ricostruisce in laboratorio. Spesso l’estrazione del principio attivo dalla pianta d’origine è particolarmente difficoltosa, od occorre sacrificare troppe piante: il tassolo, per esempio, è uno tra i più importanti antitumorali e viene estratto dalla corteccia del tasso (Taxus brevifolia). Occorrono ben 4 piante per ottenere un grammo di tassolo. E per sfruttare ogni pianta bisogna attendere decenni, visto che la crescita è molto lenta. Ecco perché il tassolo oggi è prodotto artificialmente a partire da una sostanza presente nelle foglie del tasso europeo (taxus baccata).

Non sempre però si riesce a riprodurre in laboratorio un principio attivo. Quando possibile, si ricorre allora a estese coltivazioni: è il caso della pervinca del Madagascar (Catharanthus roseus), di grande utilità nella lotta del tumore al seno e al polmone. E’ coltivata in India, “trasformata” in Francia, e infine distribuita agli ospedali del mondo intero.

Tra le ricerche in corso, nel tentativo di trovare antitumorali efficaci, desta parecchie aspettative quella su una pianta molto rara della Nuova Caledonia, la Sarcomelicope follicularis: contiene un principio attivo, l’acronicina, che pare abbia un forte potenziale. Ispirandosi alla chimica di questa pianta, un gruppo di ricercatori francesi ha creato degli “analoghi” di sintesi (molecole dalla struttura simile).

Curarsi con estratti di piante medicinali non equivale a bere acqua fresca: accanto alle proprietà benefiche conosciute, ve ne possono essere altre tossiche (anche i veleni più potenti sono ricavati dalle piante). Utilizzarle senza conoscere gli effetti secondari può provocare danni, principalmente epatici, renali e cardiaci.

Il mercato dei prodotti ricavati da piante medicinali è fiorente anche in Italia, soprattutto per i prodotti erboristici. Il fatturato italiano della fitoterapia si aggira intorno ai 600 milioni di euro: la richiesta maggiore è per tonificanti (guaranà, ginseng), rilassanti (camomilla, tiglio), preparati per l’apparato gastrointestinale (frangula, finocchio). Le piante ora preferite sono l’iperico (antidepressivo), e la Ginkgo biloba, utile nei disturbi della circolazione e della memoria.

Previsioni ottimistiche anche per il futuro: le molecole di sintesi derivate dallo studio della composizione delle piante medicinali saranno sempre di più. Un aiuto è arrivato anche dal Ministero della Salute, che con una direttiva ha riconosciuto le proprietà delle piante medicinali, facendole uscire dal ghetto della medicina alternativa.

Medicina e salute – Le proprietà delle piante.

Farmacia in foglie – le principali piante medicinali e le loro proprietà.

Belladonna (Atropa belladonna)

Principi attivi: atropina, isoclamina, scopolamina. Indicazioni: usata per dilatare la pupilla.

Stramonio (Datura stramonium)

Principi attivi: isoclamina. Indicazioni: rilassante muscolare, usato per il morbo di Parkinson.

Echinacea (Echinacea purpurea)

Principi attivi: echinacoside. Indicazioni: cicatrizzante, usato in caso di herpes e di deficit immunitario.

Salice bianco (Salix alba)

Principi attivi: acido salicilico. Indicazioni: febbre, dolori, influenza, reumatismi.

Ginkgo (Ginkgo biloba)

Principi attivi: ginkgolide. Indicazioni: disturbi della circolazione sanguigna e della memoria.

Papavero da oppio (Papaver sonniferum)

Principi attivi: morfina. Indicazioni: attenua efficacemente il dolore.

Gloriosa (Gloriosa superba)

Principi attivi: colchicina. Indicazioni: per combattere la gotta. In piccole quantità è efficace contro la lebbra.

Colchico autunnale (Colchicum autunnale)

Principi attivi: colchicina. Indicazioni: gotta, sono in corso ricerche per l’uso contro la cirrosi e l’epatite.

Pervinca del Madagascar (Catharanthus roseus)

Principi attivi: vinblastina, vincristina, navelbina. Indicazioni: tumori a seno e polmoni.

Digitale (Digitalis purpurea)

Principi attivi: digitalina. Indicazioni: problemi cardiovascolari (è un cardiotonico).

Tasso (Taxus baccata)

Principi attivi: tassolo e taxotere. Indicazioni: usato per la cura dei tumori alle ovaie, ai polmoni e al seno.

Iperico (Hypericum perforatum)

Principi attivi: ipericina e iperforina. Indicazioni: antidepressivo e antibatterico.

Artemisia (Artemisia annua)

Principi attivi: artemisinina. Indicazioni: febbre, alcune varietà hanno proprietà diuretiche.

Alla ricerca delle piante che possano salvarci dal cancro o dall’ipertensione. E aiutarci a vivere meglio. Per 3,5 miliardi di persone le uniche medicine sono foglie, fiori, radici e frutti.

Qual è la farmacia più grande del mondo? La foresta: fonte inesauribile di rimedi alle malattie dell’uomo.

Non solo per i guaritori delle popolazioni tribali (in Amazzonia ci si cura con circa 2.000 specie vegetali, nell’Asia meridionale con oltre 1.800, in Cina se ne utilizzano più di 5.000); le piante medicinali sono all’origine del 70 per cento dei nostri farmaci. Senza contare i prodotti venduti nelle erboristerie, che non sono farmaci ma vengono usati sempre più spesso per i loro effetti sulla salute.

Squadre di ricercatori vengono inviati in ogni angolo del mondo, per trovare nuovi principi attivi che possono curare le “malattie dell’Occidente”, come il cancro o lo stress, sfruttando le conoscenze degli sciamani. Secondo molto studiosi, solo la scoperta di altre sostanze vegetali attive permetterà alla farmacopea di progredire.

Ancora oggi, per 3,5 miliardi di persone, le piante sono l’unica possibilità di cura per ogni genere di malanno. In alcune zone dell’Africa c’è un guaritore tradizionale ogni 500 persone e un medico ogni 17.500 persone. Non è quindi lo scienziato di professione, ma il guaritore del villaggio a conoscere le proprietà dei differenti vegetali.

Osservando i cacciatori aborigeni dell’Amazzonia, che applicano curaro sulle punte delle loro frecce per paralizzare le prede, si è scoperto la tubocurarina, usata come anestetico in chirurgia e ricavata dalla medesima pianta da cui si estrae il curaro. Gli indios della foresta amazzonica, inoltre, medicano ferite ed infezioni con il Croton lechlerii, una pianta detta “sangue di drago” perché la sua resina è rosso vivo: da essa i farmacologi europei hanno estratto una sostanza utile alla cura delle ulcere gastriche e delle infezioni da herpes.

Le tribù indiane della Guyana ci hanno insegnato ad utilizzare un estratto di peperoncino rosso (Capsicum annuum) per combattere le cefalee, mentre l’estratto di Pedilanthus tithymaloides, da loro impiegato per contrastare gli effetti dei morsi di serpenti velenosi, è sfruttato dalla moderna farmacopea come antinfiammatorio. Continua domani.

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 4

Un ruolo importante ha anche la salpinge (o tuba di Falloppio), cioè il dotto che va dall’ovaio all’utero. La salpinge ha due funzioni: “prende” l’uovo maturo nell’ovaio e con movimenti “peristaltici” (contrazioni simili a quelle dell’intestino) lo trasporta verso l’utero.

Se la salpinge è “malata” può aver perso l’una o entrambe le funzioni. Se perde solo l’azione di captazione, il medico può migliorarla con interventi di microchirurgia. O utilizzando la Gift, una tecnica che consente di prelevare l’uovo dall’ovaio e metterlo direttamente nella tuba insieme al seme che lo feconderà.

A volte si usa una tecnica più empirica: si induce un’ovulazione multipla sperando che almeno un uovo entri nella tuba.

Se invece la tuba ha perso la capacità di trasporto, c’è il rischio che l’uovo si impianti prima di arrivare nell’utero, mettendo a rischio anche la vita della madre. In questi casi si ricorre alla Ivf, o fertilizzazione in vitro: si mettono sia l’uovo sia gli spermatozoi in provetta, e quando l’uovo è stato fecondato lo si inserisce nell’utero.

Questo organo ha la funzione di accettare l’uovo fertilizzato, di consentirne l’impianto e di nutrirlo per i 9 mesi della gravidanza. Se la mucosa che riveste la la cavità uterina non è adeguata, la donna ha una sequela di aborti ripetuti o i bambini nascono troppo piccoli. Ma l’utero può essere addirittura preso in prestito: oggi l’unica soluzione è l’affitto o il dono dell’utero da parte di un’altra donna.

In futuro ci sarà l’utero artificiale.

L’ultima frontiera della riproduzione è la clonazione, cioè la creazione, da un individuo adulto, del suo gemello inserendo in un ovocita il nucleo di una cellula adulta dell’individuo da copiare. Diventò possibile nel 1997 quando Ian Wilmut creò la pecora Dolly: un successo costato ben 277 fallimenti. Troppi per trasferire nell’uomo questa tecnica, nonostante gli ultimi successi ottenuti finalizzati alla produzione di cellule staminali, non di individui. La clonazione possono desiderarla solo dei grandi imbecilli, e per realizzarla devono essere ricchi. Per fortuna gli imbecilli ricchi sono rari.

Molte cause di infertilità sono ereditarie e l’ostacolo superato con la fecondazione artificiale, si ripresenta nella generazione successiva. Ma una soluzione c’è si corregge il patrimonio genetico delle generazioni successive. Il suo metodo, già brevettato, sarà molto utile per conferire particolari caratteristiche agli animali da stalla. Ma in futuro, quando la tecnica sarà più collaudata, potrebbe essere utilizzata anche nell’uomo.

A chi obbietta che la fecondazione assistita è poco naturale, la ricerca risponde che la riproduzione umana è assistita da sempre. Tutti i mammiferi sono in grado di partorire senza assistenza. L’unica eccezione è la donna che ha bisogno di aiuto.

I cuccioli di primati impegnano il canale del parto con la faccia in avanti, verso il pube. La madre può prendere la testa del figlio in uscita, tirarla verso l’avanti, estraendolo senza problemi: la spina dorsale si inarca in senso favorevole. Ma l’uomo cammina eretto e ha modificato l’aspetto del bacino in modo sfavorevole al parto. Inoltre la sua testa è più grande di quella dei primati.

Per passare nel canale del parto il bimbo deve impegnarlo con la faccia verso il dorso. Ma così la sola uscita possibile è verso il basso, direzione nella quale può tirarlo solo un’altra persona. Fine

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 3

Se mancano i follicoli, l’unica soluzione possibile è l’ovodonazione di un’altra donna. L’uovo donato, dopo essere stato fecondato, viene impiantato nell’utero della donna che vuole diventare madre e che vivrà così l’esperienza di una gravidanza. Il successo di questa gravidanza è legato all’età della donatrice: un uovo giovane consente di diventare madre anche a una donna di 60 anni in piena menopausa, perché l’utero è meno importante dell’uovo. Un caso sperimentato anche in Italia, e che ha fatto molto discutere.

Oggi la diagnosi precoce e terapie più efficaci consentono a donne giovani e in età fertile di sopravvivere alle malattie tumorali. Ma chemio e radioterapia danneggiano irrimediabilmente i follicoli dell’ovaio. Per conservare la fertilità a queste donne è possibile prelevare e conservare le loro uova, e congelarle prima di iniziare la terapia. Per poi reinserirle quando la terapia è finita.

Ma si può conservare, congelandolo, anche il tessuto ovarico con le uova immature, prelevato prima della terapia. Il tessuto salvato può essere reimpiantato sotto la cute di un braccio delle pazienti: zona di facile accesso e molto ricca di vasi. Qui ricomincia a produrre gli ormoni naturali e, quando serve un uovo, lo si preleva, lo si feconda e lo si impianta nell’utero. E’ una tecnica che potrebbe servire anche a concepire in età avanzata o dopo la menopausa senza ricorrere all’ovodonazione.

L’età, infatti, è uno dei motivi di riduzione della fertilità. Invecchiando, anche l’ovoplasma (una parte del citoplasma, il liquido che circonda il nucleo di una cellula) invecchia e diventa meno efficiente. Oggi però l’ovoplasma si può trasfondere. Lo si preleva dall’uovo di una donna giovane e lo si inserisce in quello della donna matura prima di fecondarlo. In questo modo il genoma del figlio è prevalentemente quello della madre, perché suo è il nucleo, mentre un po’ di Dna dei mitocondri (le centraline energetiche della cellula) è della donatrice. A volte il rivestimento esterno dell’uovo, la cosiddetta zona pellucida, è troppo coriaceo per essere perforato dagli spermatozoi. Oppure i mitocondri sono malati. In questo caso la donatrice fornirà l’uovo senza il nucleo, che sarà sostituito col nucleo della donna che vuole il figlio.

In altri casi la placenta non funziona e tutte le gravidanze si concludono con aborti spontanei. Anche queste donne in futuro potranno avere un figlio grazie alla donazione di placenta. Gli embriologi hanno scoperto infatti che se fanno arrivare allo stadio di 4 cellule l’embrione di una donatrice e vi inseriscono una cellula più vecchia, prelevata dall’embrione di 8 cellule, della donna che vuole diventare madre, le 4 cellule diventano placenta, mentre la cellula trapiantata diventa embrione. Continua – 3

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 2

In alcuni casi è il testicolo stesso che non è in grado di produrre seme, per una serie di cause. Alcune (infezioni in corso, squilibri ormonali, varicocele) sono curabili. Per valutare la tecnica utile nel caso in cui gli uomini non siano fertili, si usa lo spermiogramma, che conta il numero di spermatozoi presenti in un millilitro di eiaculato, e il test di capacitazione, che valuta il numero di spermatozoi utilizzabili.

Se lo spermiogramma dice che in un ml di eiaculato ci sono meno di 500 mila spermatozoi, si ricorre all’Icsi: se sono meno di 2-2,5 milioni si fa una Fivet (fertilizzazione in vitro e trasferimento dell’embrione), se sono meno di 5 milioni si può fare una Gift (trasferimento dello sperma nelle tube, i condotti che l’ovulo attraversa prima di arrivare nell’utero); se sono meno di 20 milioni si può fare l’Iui (inseminazione intrauterina): si mette direttamente il seme nell’utero scegliendo il momento più adatto in base al ciclo della donna. Si sa infatti che solo l’1% degli spermatozoi depositati nella vagina con l’eiaculazione riesce a salire al tratto genitale superiore dove avviene la fecondazione. Meno sono gli spermatozoi, comunque, più complicate sono le tecniche, e più la donna deve essere giovane e fertile perché abbiano possibilità di successo.

In altri casi, invece, l’azospermia (mancanza di spermatozoi) è assoluta, cioè il testicolo non produce spermatozoi. Per ora l’unica possibilità è l’inseminazione con seme da donatore. Ma prima o poi anche questi uomini sterili potranno avere figli grazie all’ aploidizzazione, tecnica che consente di fecondare un uovo con una cellula qualsiasi, per esempio prelevata dalla pelle. Il problema è che queste cellule contengono 46 cromosomi (cioè sono diploidi), mentre i gameti (spermatozoo e uovo) ne contengono solo 23 (sono cioè aploidi). Orly Lacham Kaplan, ricercatrice australiana della Monash University di Melbourne, fece nascere dei topolini inserendo il nucleo di una cellula diploide in un uovo, e ha scoperto che in queste condizioni l’uovo espelle i cromosomi di troppo.

In futuro si potranno anche prendere dal testicolo i precursori degli spermatozoi, per esempio spermatociti e spermatogoni, che sono ancora diploidi, e coltivarli in laboratorio fino a maturazione, quando diventano aploidi. Si fa sperimentalmente, ma non è semplice il risultato è tutt’altro che certo.

Questo tipo di maturazione ha maggior successo se si una tecnica ancora più stupefacente: si introduce uno spermatocita umano nel testicolo di un animale. E stato fatto nel ratto è facile poi separare dall’eiaculato dell’animale gli spermatozoi umani: sono facilmente riconoscibili perché molto diversi.

Nel 30-40% dei casi invece la sterilità è dovuta alla donna. La causa potrebbe essere nel muco che protegge il canale cervicale. Per essere attraversato dagli spermatozoi nel loro viaggio verso l’uovo, deve avere una particolare fluidità. E invece, a causa di interventi chirurgici o infezioni, può essere troppo denso, o contenere anticorpi anti-sperma. Le condizioni possono essere migliorate con le cure (estrogeni, antiinfiammatori, immunosoppressori) rendendo possibile la fecondazione naturale.

Se però il muco non è migliorabile, l’ostacolo può essere oltrepassato meccanicamente, mettendo il seme maschile oltre il canale cervicale, direttamente nell’utero, una tecnica detta Iui, o inseminazione intrauterina.

Altri casi di sterilità femminile hanno radici più a monte, nell’ovaio, incapace di ovulare: una ovulazione l’anno basta per avere figli in modo naturale. Ma ci sono casi in cui l’ovulazione è assente perché la donna è nata senza follicoli (il tessuto ovarico dove matura l’ovulo) o perché è in menopausa chirurgica (le sono state tolte le ovaie) o spontanea ma prematura. Continua – 2

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 1

Era il 25 luglio del 1978 e al Jershaw Hospital di Oldham, in Inghilterra, nasceva Louise Brown, prima figlia della provetta. E fu scandalo: chi parlò di bambini di Frankenstein e chi di manipolazioni oscene. Oggi Louise Brown ha quasi quarantuno anni, è madre a sua volta e in Italia ogni anno nascono un migliaio circa di figli della provetta. Già oggi possono fare figli le donne in menopausa, e le vedove di partner il cui seme è congelato. Domani, i bimbi in provetta sono destinati ad aumentare: nei laboratori di tutto il mondo sono in sperimentazione tecniche ardite, che promettono di sconfiggere la sterilità umana maschile e femminile. Ma anche di far fare figli a coppie omosessuali o di clonare adulti. Molte delle tecniche riproduttive in sperimentazione hanno più di un uso: alcuni accettati, altri considerati eticamente pericolosi. Ecco che cosa si può fare già oggi e cosa ci darà il futuro.

Le cause di sterilità possono essere molte. Nel maschio, in alcuni casi, nel liquido seminale non ci sono spermatozoi per l’assenza o l’ostruzione dei “dotti deferenti”, i canali che trasportano gli spermatozoi dal testicolo allo sbocco naturale. Quindi i testicolo produce il seme, ma questo resta lì. L’interruzione dei dotti può essere dovuto a infezioni, interventi chirurgici o anomalie genetiche. La Ivf (fertilizzazione in provetta) è una tecnica che consiste nel prelevare il seme dal testicolo del maschio o dal suo “epididimo”, cioè la struttura con la quale inizia il vaso deferente, e metterlo in provetta insieme all’uovo, perché lo fecondi.

Se gli spermatozoi disponibili sono pochi, si può ricorrere all’Icsi (Iniezione intracitoplasmatica dello sperma): con l’ago di una siringa si inietta uno spermatozoo direttamente dentro l’uovo.

Se i dotti deferenti mancano per un’anomalia genetica, bisogna accertare che non ne sia portatrice anche la madre, altrimenti c’è il rischio che il bambino nasca con lo stesso problema. In questo caso, come per molte altre malattie genetiche, si può fare una diagnosi genetica dell’embrione nei primi stadi dello sviluppo, esaminando una sua cellula prima di impiantarlo in utero.

Circa 350 malattie genetiche, come la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia, sono legate al sesso e colpiscono prevalentemente i maschi. Questo significa che molte malattie genetiche sono trasmesse con il cromosoma Y. Per evitare il rischio di queste malattie (quando sono presenti in famiglia), alla fine degli anni Novanta si era pensato di separare nel liquido seminale gli spermatozoi contenenti il cromosoma X, più grandi, che generano una femmina, da quelli con il cromosoma Y, più piccoli, che generano un maschio. Poi del metodo non si seppe più nulla: troppo complicato, troppo costoso, ma soprattutto troppo impreciso per passare dalla stalla, dove di solito vengono sperimentati i metodi di riproduzione artificiale, all’uomo. Le probabilità di avere un figlio del sesso desiderato con questo sistema aumentavano solo del 15-20%. Prima o poi però sarà perfezionato, ed entrerà in uso. Continua – 1