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Medicina – Far figli nel terzo millennio – 4

Un ruolo importante ha anche la salpinge (o tuba di Falloppio), cioè il dotto che va dall’ovaio all’utero. La salpinge ha due funzioni: “prende” l’uovo maturo nell’ovaio e con movimenti “peristaltici” (contrazioni simili a quelle dell’intestino) lo trasporta verso l’utero.

Se la salpinge è “malata” può aver perso l’una o entrambe le funzioni. Se perde solo l’azione di captazione, il medico può migliorarla con interventi di microchirurgia. O utilizzando la Gift, una tecnica che consente di prelevare l’uovo dall’ovaio e metterlo direttamente nella tuba insieme al seme che lo feconderà.

A volte si usa una tecnica più empirica: si induce un’ovulazione multipla sperando che almeno un uovo entri nella tuba.

Se invece la tuba ha perso la capacità di trasporto, c’è il rischio che l’uovo si impianti prima di arrivare nell’utero, mettendo a rischio anche la vita della madre. In questi casi si ricorre alla Ivf, o fertilizzazione in vitro: si mettono sia l’uovo sia gli spermatozoi in provetta, e quando l’uovo è stato fecondato lo si inserisce nell’utero.

Questo organo ha la funzione di accettare l’uovo fertilizzato, di consentirne l’impianto e di nutrirlo per i 9 mesi della gravidanza. Se la mucosa che riveste la la cavità uterina non è adeguata, la donna ha una sequela di aborti ripetuti o i bambini nascono troppo piccoli. Ma l’utero può essere addirittura preso in prestito: oggi l’unica soluzione è l’affitto o il dono dell’utero da parte di un’altra donna.

In futuro ci sarà l’utero artificiale.

L’ultima frontiera della riproduzione è la clonazione, cioè la creazione, da un individuo adulto, del suo gemello inserendo in un ovocita il nucleo di una cellula adulta dell’individuo da copiare. Diventò possibile nel 1997 quando Ian Wilmut creò la pecora Dolly: un successo costato ben 277 fallimenti. Troppi per trasferire nell’uomo questa tecnica, nonostante gli ultimi successi ottenuti finalizzati alla produzione di cellule staminali, non di individui. La clonazione possono desiderarla solo dei grandi imbecilli, e per realizzarla devono essere ricchi. Per fortuna gli imbecilli ricchi sono rari.

Molte cause di infertilità sono ereditarie e l’ostacolo superato con la fecondazione artificiale, si ripresenta nella generazione successiva. Ma una soluzione c’è si corregge il patrimonio genetico delle generazioni successive. Il suo metodo, già brevettato, sarà molto utile per conferire particolari caratteristiche agli animali da stalla. Ma in futuro, quando la tecnica sarà più collaudata, potrebbe essere utilizzata anche nell’uomo.

A chi obbietta che la fecondazione assistita è poco naturale, la ricerca risponde che la riproduzione umana è assistita da sempre. Tutti i mammiferi sono in grado di partorire senza assistenza. L’unica eccezione è la donna che ha bisogno di aiuto.

I cuccioli di primati impegnano il canale del parto con la faccia in avanti, verso il pube. La madre può prendere la testa del figlio in uscita, tirarla verso l’avanti, estraendolo senza problemi: la spina dorsale si inarca in senso favorevole. Ma l’uomo cammina eretto e ha modificato l’aspetto del bacino in modo sfavorevole al parto. Inoltre la sua testa è più grande di quella dei primati.

Per passare nel canale del parto il bimbo deve impegnarlo con la faccia verso il dorso. Ma così la sola uscita possibile è verso il basso, direzione nella quale può tirarlo solo un’altra persona. Fine

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Medicina – Far figli nel terzo millennio – 3

Se mancano i follicoli, l’unica soluzione possibile è l’ovodonazione di un’altra donna. L’uovo donato, dopo essere stato fecondato, viene impiantato nell’utero della donna che vuole diventare madre e che vivrà così l’esperienza di una gravidanza. Il successo di questa gravidanza è legato all’età della donatrice: un uovo giovane consente di diventare madre anche a una donna di 60 anni in piena menopausa, perché l’utero è meno importante dell’uovo. Un caso sperimentato anche in Italia, e che ha fatto molto discutere.

Oggi la diagnosi precoce e terapie più efficaci consentono a donne giovani e in età fertile di sopravvivere alle malattie tumorali. Ma chemio e radioterapia danneggiano irrimediabilmente i follicoli dell’ovaio. Per conservare la fertilità a queste donne è possibile prelevare e conservare le loro uova, e congelarle prima di iniziare la terapia. Per poi reinserirle quando la terapia è finita.

Ma si può conservare, congelandolo, anche il tessuto ovarico con le uova immature, prelevato prima della terapia. Il tessuto salvato può essere reimpiantato sotto la cute di un braccio delle pazienti: zona di facile accesso e molto ricca di vasi. Qui ricomincia a produrre gli ormoni naturali e, quando serve un uovo, lo si preleva, lo si feconda e lo si impianta nell’utero. E’ una tecnica che potrebbe servire anche a concepire in età avanzata o dopo la menopausa senza ricorrere all’ovodonazione.

L’età, infatti, è uno dei motivi di riduzione della fertilità. Invecchiando, anche l’ovoplasma (una parte del citoplasma, il liquido che circonda il nucleo di una cellula) invecchia e diventa meno efficiente. Oggi però l’ovoplasma si può trasfondere. Lo si preleva dall’uovo di una donna giovane e lo si inserisce in quello della donna matura prima di fecondarlo. In questo modo il genoma del figlio è prevalentemente quello della madre, perché suo è il nucleo, mentre un po’ di Dna dei mitocondri (le centraline energetiche della cellula) è della donatrice. A volte il rivestimento esterno dell’uovo, la cosiddetta zona pellucida, è troppo coriaceo per essere perforato dagli spermatozoi. Oppure i mitocondri sono malati. In questo caso la donatrice fornirà l’uovo senza il nucleo, che sarà sostituito col nucleo della donna che vuole il figlio.

In altri casi la placenta non funziona e tutte le gravidanze si concludono con aborti spontanei. Anche queste donne in futuro potranno avere un figlio grazie alla donazione di placenta. Gli embriologi hanno scoperto infatti che se fanno arrivare allo stadio di 4 cellule l’embrione di una donatrice e vi inseriscono una cellula più vecchia, prelevata dall’embrione di 8 cellule, della donna che vuole diventare madre, le 4 cellule diventano placenta, mentre la cellula trapiantata diventa embrione. Continua – 3

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 2

In alcuni casi è il testicolo stesso che non è in grado di produrre seme, per una serie di cause. Alcune (infezioni in corso, squilibri ormonali, varicocele) sono curabili. Per valutare la tecnica utile nel caso in cui gli uomini non siano fertili, si usa lo spermiogramma, che conta il numero di spermatozoi presenti in un millilitro di eiaculato, e il test di capacitazione, che valuta il numero di spermatozoi utilizzabili.

Se lo spermiogramma dice che in un ml di eiaculato ci sono meno di 500 mila spermatozoi, si ricorre all’Icsi: se sono meno di 2-2,5 milioni si fa una Fivet (fertilizzazione in vitro e trasferimento dell’embrione), se sono meno di 5 milioni si può fare una Gift (trasferimento dello sperma nelle tube, i condotti che l’ovulo attraversa prima di arrivare nell’utero); se sono meno di 20 milioni si può fare l’Iui (inseminazione intrauterina): si mette direttamente il seme nell’utero scegliendo il momento più adatto in base al ciclo della donna. Si sa infatti che solo l’1% degli spermatozoi depositati nella vagina con l’eiaculazione riesce a salire al tratto genitale superiore dove avviene la fecondazione. Meno sono gli spermatozoi, comunque, più complicate sono le tecniche, e più la donna deve essere giovane e fertile perché abbiano possibilità di successo.

In altri casi, invece, l’azospermia (mancanza di spermatozoi) è assoluta, cioè il testicolo non produce spermatozoi. Per ora l’unica possibilità è l’inseminazione con seme da donatore. Ma prima o poi anche questi uomini sterili potranno avere figli grazie all’ aploidizzazione, tecnica che consente di fecondare un uovo con una cellula qualsiasi, per esempio prelevata dalla pelle. Il problema è che queste cellule contengono 46 cromosomi (cioè sono diploidi), mentre i gameti (spermatozoo e uovo) ne contengono solo 23 (sono cioè aploidi). Orly Lacham Kaplan, ricercatrice australiana della Monash University di Melbourne, fece nascere dei topolini inserendo il nucleo di una cellula diploide in un uovo, e ha scoperto che in queste condizioni l’uovo espelle i cromosomi di troppo.

In futuro si potranno anche prendere dal testicolo i precursori degli spermatozoi, per esempio spermatociti e spermatogoni, che sono ancora diploidi, e coltivarli in laboratorio fino a maturazione, quando diventano aploidi. Si fa sperimentalmente, ma non è semplice il risultato è tutt’altro che certo.

Questo tipo di maturazione ha maggior successo se si una tecnica ancora più stupefacente: si introduce uno spermatocita umano nel testicolo di un animale. E stato fatto nel ratto è facile poi separare dall’eiaculato dell’animale gli spermatozoi umani: sono facilmente riconoscibili perché molto diversi.

Nel 30-40% dei casi invece la sterilità è dovuta alla donna. La causa potrebbe essere nel muco che protegge il canale cervicale. Per essere attraversato dagli spermatozoi nel loro viaggio verso l’uovo, deve avere una particolare fluidità. E invece, a causa di interventi chirurgici o infezioni, può essere troppo denso, o contenere anticorpi anti-sperma. Le condizioni possono essere migliorate con le cure (estrogeni, antiinfiammatori, immunosoppressori) rendendo possibile la fecondazione naturale.

Se però il muco non è migliorabile, l’ostacolo può essere oltrepassato meccanicamente, mettendo il seme maschile oltre il canale cervicale, direttamente nell’utero, una tecnica detta Iui, o inseminazione intrauterina.

Altri casi di sterilità femminile hanno radici più a monte, nell’ovaio, incapace di ovulare: una ovulazione l’anno basta per avere figli in modo naturale. Ma ci sono casi in cui l’ovulazione è assente perché la donna è nata senza follicoli (il tessuto ovarico dove matura l’ovulo) o perché è in menopausa chirurgica (le sono state tolte le ovaie) o spontanea ma prematura. Continua – 2

La salute dalla a alla z

Dizionario di salute

Acetilcisteina

Farmaco mucolitico usato per il trattamento della bronchite cronica o come antidoto nel sovradosaggio da paracetamolo.

Come agisce

Inalata con un nebulizzatore, l’acetilcisteina fluidifica il muco presente nell’escreato e quindi più facile da eliminare. Come antidoto contro l’intossicazione da paracetamolo, l’acetilcisteina è assunta per bocca entro alcune ore dall’intossicazione.

Possibili effetti indesiderati

In casi rari, quando l’acetilcisteina è inalata per nebulizzazione, possono comparire vomito, eruzioni cutenee o maggiore difficoltà di respiro. Il vomito è frequente se il farmaco è assunto per bocca.

Acetilcolina

Un tipo di neurotrasmettitore. L’acetilcolina (nota con l’abbreviazione ACh) è il neurotrasmettitore presente in tutte le giunzioni neuromuscolari e in molte zone del sistema nervoso. Le azioni dell’acetilcolina chiamate colinergiche, sono bloccate dai farmaci anticolinergici.

Acetilsalicilico, acido

Analgesico non oppiaceo – è disponibile come prodotto da banco – non è disponibile come galenico. Attenzione: non assumete mai regolarmente il farmaco per più di due giorni senza il controllo del medico; può celare sintomi di un disturbo grave.

Analgesico usato da cento anni per trattare disturbi come mal di testa e dolori mestruali e muscolari. Svolge un’azione antinfiammatoria. E’ quindi particolarmente utile per trattare il dolore e la rigidità delle articolazioni provocati dall’artrosi e da altri tipi di artrite. Poiché riduce la febbre, è incluso in molti rimedi contro il raffreddore

A piccole dosi, diminuisce l’aggregabilità delle piastrine. Ed è per questa proprietà che è usato nella prevenzione della trombosi in persone esposte al rischio di ictus o di infarto miocardico.

Come agisce

L’acido acetilsalicilico riduce la produzione di alcune prostaglandine, che possono provocare infiammazione, dolore o febbre.

Possibili effetti indesiderati

Nei bambini esiste un leggero rischio di sindrome di Reye; va quindi somministrato ai bambini sotto stretto controllo medico; può essere sostituito dal paracetamolo.

L’acido acetilsalicilico può irritare il rivestimento dello stomaco provocando difficoltà digestive o nausea: meglio assumere il farmaco durante i pasti o prendendo compresse gastroprotette, che liberano la sostanza solo nell’intestino. L’uso prolungato del farmaco può provocare emorragia gastrica causata da erosione gastrica o da ulcera peptica.

Acetoesamide

Farmaco ipoglimecizzante, da assumersi per via orale, usato nel diabete mellito non insulino-dipendente. L’acetoesamide stimola la secrezione di insulina.

Acetonemia

Presenza di acetone nel sangue unitamente ad acido diacetico e beta-idrossibutirrico; queste tre sostanze sono dette corpi chetonici.

Acetonuria

Presenza di acetone nell’urina. Si può osservare in alcuni portatori di diabete, di carcinoma, o in stati febbrili.

Achille, tendine di

Tendine che fa sollevare la parte posteriore della caviglia. Si forma a partire dai muscoli del polpaccio (gastrocnemio, soleo e plantare) e si fissa al calcagno (osso della caviglia). Le lesioni lievi di questo tendine sono frequenti e, di solito, provocate da sforzo eccessivo, errata tecnica di corsa o uso di calzature inadatte. Tutto ciò può provocare infiammazione (tendinite) e lacerazione delle fibre del tendine.

Acidemia

Riduzione del Ph al di sotto dei valori normali. Attualmente il termine viene utilizzato soprattutto per indicare malattie metaboliche di tipo ereditario.

Acidità

Termine con il quale si indica la concentrazione degli ioni idrogeno in una soluzione.

Acido

Dal punto di vista chimico, un acido viene definito come un donatore di ioni idrogeno (atomi di idrogeno con una carica elettrica positiva).

Gli acidi costituiscono una vasta gamma di sostanze, dagli acidi minerali corrosivi, come l’acido solforico (usato nelle batterie delle automobili) e l’acido cloridrico (prodotto dal rivestimento interno o mucoso dello stomaco), agli acidi organici, come l’acido acetico (presente nell’aceto) e l’acido citrico (presente nel succo di limone)

Acido, riflusso

Rigurgito di liquido dallo stomaco all’esofago. E’ associato a dolore toracico urente (cioè a sensazione di bruciore) e spesso provoca esofagite.

Un riflusso lieve di acido gastrico è frequente e non ha molta importanza; può verificarsi in gravidanza e spesso è presente in soggetti obesi.

Il riflusso di acido viene attribuito a inefficienza della valvola muscolare posta all’estremità inferiore dell’esofago (cardias) con conseguente rigurgito del liquido acido dello stomaco. Episodi ripetuti di questo tipo possono indicare la presenza di un ernia iatale.

Acido-base, equilibrio

Insieme di meccanismi per cui i liquidi corporei non sono troppo acidi o alcalini (gli alcali vengono chiamati anche basi). L’organismo funziona in modo corretto solo quando i suoi liquidi sono vicini alla neutralità chimica.

Il metabolismo dell’organismo comprende la conversione degli zuccheri e dei grassi in energia, un processo che consuma ossigeno e produce anidride carbonica (che sciolta nell’acqua, forma acido carbonico) e acidi organici come l’acido lattico e quello piruvico. Ciò provoca fluttuazioni nell’acidità e nell’alcalinità del sangue e di altri fluidi corporei.

Per mantenere un equilibrio acido-base normale, l’organismo possiede tre meccanismi: sostanze tampone, respirazione e attività dei reni. I tamponi sono sostanze presenti nel sangue che tendono a neutralizzare le scorie acide o alcaline. Una respirazione rapida aumenta la velocità di eliminazione dell’anidride carbonica dal sangue, rendendolo così meno acido; viceversa, una respirazione lenta lo fa diventare più acido. I reni aiutano a mantenere un livello di acidità costante nel sangue regolando la quantità di residui acidi o alcalini nelle urine. Alterazioni dell’equilibrio acido-base danno luogo ad acidosi o alcalosi.

Acidosi

Alterazione dell’equilibrio acido-base del sangue in cui si verifica un accumulo di acidi o una perdita di alcali. Esistono due tipi di acidosi: metabolica e respiratoria.

Cause

L’acidosi metabolica può essere conseguente a un aumento della produzione di acido. La chetoacidosi, una forma di acidosi metabolica, si verifica nel diabete mellito non controllato e, in misura minore, nell’inedia. L’acidosi metabolica può essere provocata anche dalla perdita di bicarbonati a causa di una grave diarrea.

Nell’insufficienza renale esiste un’escrezione insufficiente di acido nell’urina. Una causa abbastanza frequente di acidosi metabolica è un dosaggio eccessivo di acido acetilsalicilico.

L’acidosi respiratoria si verifica quando un individuo con la respirazione non riesce a eliminare una quantità sufficiente di anidride carbonica dai polmoni, provocando così un aumento dell’acidità del sangue, perché l’anidride carbonica in eccesso resta nel sangue, dove si scioglie formando acido carbonico. Una riduzione della respirazione che provoca acidosi respiratoria può essere conseguente a forme come la bronchite, l’asma bronchiale o l’ostruzione delle vie aeree.

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La salute dalla a alla zeta

Dizionario della salute – 4

Acanthosis nigricans

Rara condizione incurabile, caratterizzata da chiazze di pelle scura ispessita all’inguine, alle ascelle, al collo e in altre pieghe cutanee. Può colpire persone giovani come malattia ereditaria congenita o essere conseguente a una malattia endocrina come la sindrome di Cushing. Si riscontra anche nelle persone colpite da carcinomi (tumori maligni) dei polmoni e di altri organi. La pelle ispessita e ruvida può prudere e ha colore grigio o nero.

La pseudoacanthosis nigricans è una forma molto più frequente, generalmente riscontrabile in persone sovrappeso di carnagione scura. La pelle delle pieghe cutanee (inguine, ascelle e collo) è più spessa e scura di quella circostante; di solito in queste zone esiste una forte sudorazione. La condizione può migliorare con una terapia dietetica.

Acari, malattie da

Gli acari sono artropodi della classe degli Aracnidi, di lunghezza inferiore a 1,2 millimetri, simili a minuscoli ragni. Possiedono un apparato boccale atto a perforare e succhiare il sangue e possono essere parassiti degli animali e dell’uomo.

Gli acari provocano vari disturbi. Una specie, ad esempio, che è causa della scabbia, vive unicamente sulla pelle dell’uomo dove provoca piccoli solchi pruriginosi. Un’altra, l’acaro della polvere domestica, vive spesso nella biancheria da letto e nelle coperte; inspirando la polvere contenenti parti morte di questo parassita può insorgere l’asma.

Altre specie di acari vivono in zone erbose e colpiscono le coltivazioni. La Trombicula irritans (acaro dei raccolti) può attaccare l’uomo che cammina nell’erba folta. La sua puntura può produrre un’eruzione pruriginosa. Gli acari presenti nei cereali o nella frutta provocano vari tipi di irritazione cutanea chiamata comunemente “prurito dei droghieri” e “prurito dei panificatori”.

In alcune parti del mondo taluni acari possono trasmettere malattie, soprattutto il tifo e la febbre di Kew Gardens. Entrambe queste malattie sono provocate da rickttsie (microrganismi intermedi tra i batteri e i virus) che normalmente infettano i roditori ma possono essere trasmessi dagli acari all’uomo. Se si cammina in zone infestate dagli acari è utile fare uso di sostanze repellenti per gli insetti.

Acatisia

Incapacità di rimanere seduto che compare talvolta come effetto collaterale della somministrazione di un farmaco antipsicotico effettuata per trattare disturbi mentali come la schizofrenia e la depressione. Più raramente rappresenta una complicanza del morbo di Parkinson o un sintomo di isteria.

Acceleratore lineare

Dispositivo per accelerare particelle subatomiche, per esempio gli elettroni, fino a una velocità prossima a quella della luce, in modo che assumano un’energia estremamente elevata. Un acceleratore lineare può essere usato anche per produrre raggi X ad alta intensità.

In campo medico gli elettroni o i raggi X a energia elevata vengono usati nella radioterapia per trattare alcune forme di tumori maligni. Questa metodologia provoca danni assai minori al tessuto sano circostante rispetto alla radioterapia a bassa intensità.

Accesso

Insorgenza rapida e improvvisa di uno stato morboso oppure di un sintomo in una malattia che è già in atto. E’ di uso frequente in medicina.

Accomodazione

Con questo termine si intende soprattutto il processo di adattamento dell’occhio per mettere a fuoco oggetti vicini. A riposo l’occhio mette a fuoco oggetti lontani e il cristallino è relativamente sottile e piatto. Per rendere possibile la messa a fuoco di oggetti più vicini, il muscolo ciliare dell’occhio si contrae, consentendo al cristallino, che è elastico, di divenire più spesso e convesso.

Con il procedere dell’età il cristallino perde la sua elasticità e, di conseguenza, l’accomodazione diventa sempre più difficile. Tutto ciò provoca una forma di ipermetropia chiamata presbiopia.

ACE inibitori, farmaci

Farmaci comuni

Captropil Enalapril

Gruppo di farmaci vasodilatatori introdotti in terapia nel 1981. Gli ACE inibitori (inibitori dell’enzima convertitore dell’angiotensina – Angiotensin-Converting Enzyme, ACE) vengono usati per trattare l’ipertensione e lo scompenso cardiaco, solitamente quando altri farmaci non si sono dimostrati efficaci. Talvolta vengono prescritti insieme ad altri medicamenti come i diuretici e i betabloccanti.

Come agiscono

Gli ACE inibitori bloccano l’azione dell’enzima che converte l’angiotensina (una proteina presente nel sangue) dalla forma inattiva (angiotensina I) in quella attiva (angiotensina II) che restringe i vasi del sangue. Diminuendo la produzione di angiotensina II, gli Ace inibitori riducono la costrizione dei vasi sanguigni, rendendo più agevole il flusso e quindi abbassandone la pressione arteriosa.

Possibili effetti indesiderati

Comprendono nausea, perdita del gusto, cefalea, stordimento e tosse secca. La prima dose può ridurre la pressione del sangue in modo così spiccato che il paziente può subire un collasso; il trattamento, pertanto, andrebbe iniziato per sicurezza in ospedale.

Acebutololo

Betabloccante comunemente usato nel trattamento dell’ipertensione, dell’angina pectoris e di alcuni tipi di aritmia cardiaca.

Acetazolamide

Diuretico noto come inibitore dell’anidrasi carbonica. Viene usato per il trattamento del glaucoma e, talvolta, per prevenire o trattare i sintomi del mal di montagna.

Gli effetti collaterali in seguito alla somministrazione di acetazolamide possono essere torpore, nausea, diarrea, perdita di peso e impotenza.

Acetico, acido

Acido organico, contenente carbonio, incolore e di odore pungente che conferisce all’acetico il suo caratteristico sapore acido. In medicina, tale acido rappresenta un ingrediente delle gelatine antisettiche usate per ripristinare l’acidità della vagina in alcuni tipi di infezioni vaginali. Continua.