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La medicina dalla A alla Zeta – Dizionario della medicina – 18

Addominale, gonfiore – 2

Indagini e terapia

Per individuare la causa possono essere necessarie radiografie o ecografie che consentono di individuare anomalie di dimensioni o forme degli organi interni o segni di occlusione intestinale. Se è presente un’ascite, si può prelevare un po’ di liquido per esaminarlo. Può essere necessaria anche un’esplorazione chirurgica dell’addome o un esame interno dell’addome mediante un endoscopio.

Addominale, radiografia

Esame radiologico del contenuto dell’addome. Di solito la radiografia addominale rappresenta uno dei primi passi nell’indagine su una sospetta malattia addominale (dopo che il medico ha raccolto accuratamente i dati della storia clinica ed eseguito l’esame fisico del paziente).

Poiché gli organi addominali non sono del tutto radiopachi, ne sono visibili solo i contorni. Tuttavia, il radiologo riesce a vedere se un organo è ingrossato in modo anomalo e può individuare la presenza di eventuali corpi estranei ingeriti all’interno dell’apparato digerente. Si possono ottenere utili informazioni anche osservando la disposizione dei liquidi e dei gas. Spesso anse intestinali distese contenenti raccolte di liquido, indicano un occlusione; la presenza di gas al di fuori dell’intestino indica una perforazione intestinale.

Nella maggior parte dei calcoli renali e anche in alcuni calcoli biliari è presente il calcio, che è radiopaco; quindi, a volte, essi possono venire individuati in una radiografia addominale “in bianco”. Alcuni aneurismi dell’aorta contengono calcio e sono quindi visibili.

Spesso dopo le radiografie addominali vengono eseguite altri esami che forniscono maggiori dettagli, come l’endoscopia, l’ecografia, la tomografia computerizzata, le radiografie con mezzo di contrasto o l’urografia.

Addominali, incisioni

Serie di incisioni eseguite con il bisturi sulla parete addominale per consentire l’accesso agli organi interni. Le incisioni addominali possono talvolta raggiungere dimensioni anche notevoli e rendere successivamente necessaria l’esecuzione di interventi di chirurgia plastica, particolarmente in soggetti di sesso femminile, per eliminare le tipiche alterazioni del tessuto cicatriziale e ripristinare le condizioni iniziali.

La medicina dalla A alla Zeta – Dizionario della medicina – 17

Addominale, dolore – 3

Terapia

A volte il dolore addominale può essere alleviato con misure semplici, come bere latte, porre una borsa dell’acqua calda sulla zona colpita o prendere un antiacido (per neutralizzare l’eccesso di acidità dello stomaco), un antispastico o un analgesico. Se nessuno di questi provvedimenti allevia il dolore – o se esso è intenso o ricompare – occorre consultare il medico.

Un dolore intenso, accompagnato da sudore, pallore o stordimento può indicare una malattia grave e occorre consultare urgentemente il chirurgo. Un trattamento tempestivo è necessario anche quando il dolore è accompagnato da vomito persistente, anche di sangue (che può essere di colore marrone), da eliminazione di feci striate di sangue o nere oppure da sensazione di debolezza o svenimento.

Analogamente, si dovrebbe ricorrere immediatamente al medico se il dolore dura più di sei ore circa o non viene alleviato dal vomito.

Il dolore addominale accompagnato da un calo di peso non conseguente a una dieta o a un mutamento nelle abitudini intestinali – improvvisa stitichezza o attacchi di diarrea – può indicare malattia grave e richiede l’esecuzione di indagini mediche.

Esami

Il medico formula la diagnosi sulla base della descrizione dettagliata del dolore, del rapporto tra esso e i pasti e l’emissione di urina o di feci e di un esame approfondito del paziente.

Se esistono dubbi sulla diagnosi, si eseguono altre indagini, che possono comprendere esami delle urine e del sangue, radiografie ed ecografia.

Se, anche dopo gli esami, non si riesce a individuare la causa, può essere necessario un esame endoscopico (osservazione dell’interno di una cavità dell’organismo attraverso un endoscopio). Questo esame può essere una ispezione dello stomaco e del duodeno, una ispezione dell’intestino crasso o una ispezione del contenuto della cavità addominale. In alcuni casi la diagnosi può essere confermata solo con un intervento chirurgico di esplorazione dell’addome, chiamato laparatomia esplorativa.

Addominale, gonfiore

Distensione dell’addome provocata da molte cause. L’aumento di volume addominale è la conseguenza naturale dell’obesità e dell’ingrossamento dell’utero durante la gravidanza, solitamente visibile dopo circa 12 settimane.

Alcune cause di gonfiore addominale non sono pericolose. La presenza di gas nello stomaco o nell’intestino può provocare un aumento di volume fastidioso di tutto l’addome. Molte donne presentano una distensione nella regione addominale inferiore per temporanea ritenzione di liquidi poco prima delle mestruazioni.

Altre cause sono più gravi. Per esempio, un’ascite, accumulo di liquido nell’addome, può essere un sintomo di cancro, di affezioni cardiache, renali, epatiche; l’aumento di volume può essere provocato anche da occlusione intestinale o da una cisti ovarica. Continua domani.

La medicina dalla A alla Zeta – Dizionario della medicina – 16

Addominale, dolore

cause – 2

Talvolta questo malessere è accompagnato da diarrea o stitichezza. Molte donne percepiscono dolore alle pelvi o al basso addome nel corso del ciclo mestruale, prima o durante le mestruazioni o nel periodo dell’ovulazione. A volte, il dolore è provocato da un disturbo ginecologico, come lo sviluppo di alcuni frammenti del rivestimento interno uterino in altre zone dell’addome.

Una causa assai frequente di dolore al basso addome è, soprattutto nelle donne, un’infezione urinaria che provoca l’infiammazione della vescica urinaria.

Il dolore addominale può avere anche origine psicologica. Talvolta è provocato dall’ansia, come in un bambino al primo giorno di scuola o in un adulto quando cambia lavoro.

Lo spasmo o lo stiramento degli organi interni può provocare un dolore ciclico chiamato colica. La colica intestinale, spesso associata a gonfiore addominale e flatulenza, si verifica quando i muscoli che fanno parte delle pareti dell’intestino diventano spastici, per esempio nella sindrome del colon irritabile. Una colica può essere anche conseguente all’ostruzione della cistifellea, del dotto biliare o delle vie urinarie, di solito causata da un calcolo, oppure da un tumore. Coliche particolarmente gravi e associate a vomito hanno il quadro clinico di un “addome acuto”. Può comparire anche in una gravidanza ectopica, in cui il feto non si sviluppa nell’utero ma in una delle tube di Falloppio.

Un aumento della quantità di acido che si forma nello stomaco può essere associato allo sviluppo di un’ulcera peptica, che provoca un dolore terebrante ricorrente, che viene temporaneamente alleviato dal cibo, dal latte o dagli antiacidi.

Un’altra possibile causa di dolore addominale è l’infezione, per esempio la pielonefrite o l’infiammazione pelvica, infezione localizzata all’utero e alle tube di Falloppio. Il dolore può essere conseguente anche a ischemia che si verifica, per esempio, quando una torsione dell’intestino ostruisce i vasi sanguigni o quando in un vaso intestinale si forma un trombo.

I tumori che colpiscono un organo addominale possono causare dolore perché provocano stiramento del rivestimento peritoneale dell’organo, comprimono le strutture circostanti o causano ulcera, perforazione o rottura.

In casi rari, il dolore addominale può essere provocato da malattie di organi esterni all’addome. Per esempio, una polmonite del lobo inferiore destro può provocare, nella parte superiore destra dell’addome, un dolore simile a quello dell’appendicite acuta. Continua domani.

La medicina dalla A alla Zeta – dizionario della medicina – 14

Acyclovir

Un medicinale antivirale – è necessaria la prescrizione – non è disponibile come galenico.

E’ stato introdotto nel 1982 e usato nel trattamento del virus che provoca le infezioni tipo herpes simplex. L’acyclovir viene prescritto anche per il trattamento dell’herpes zoster (fuoco di Sant’Antonio). Mostra una certa efficacia anche contro le infezioni da citomegalovirus e da virus di Epstein-Barr. Per essere efficace deve essere prescritto poco dopo l’esordio dell’infezione; l’acyclovir non previene le recidive ma ne riduce sicuramente la gravità.

Possibili effetti indesiderati.

Gli effetti indesiderati sono rari. La pomata può provocare irritazioni o eruzioni sulla pelle. Assunto per bocca il farmaco può provocare mal di testa, stordimento, nausea o vomito. In casi piuttosto rari le iniezioni di acyclovir possono provocare danni renali.

Adamantinoma

Tumore localizzato nelle ossa mascellari causato dalla proliferazione di residui presenti nelle mascelle durante la vita embrionale o fetale. Piuttosto raro, si manifesta prevalentemente in età giovanile, soprattutto nei maschi. Può assumere sia un andamento benigno sia maligno.

Adamo, pomo di

Sporgenza nella parte anteriore del collo, poco al di sotto della pelle, formata da una protuberanza della cartilagine tiroidea, che fa parte della laringe (dove si forma la voce). L’origine del termine si trova nella leggenda popolare secondo cui il pezzo di mela inghiottito da Adamo in spregio al divieto divino gli si sarebbe fermato in gola. Da lui lo avrebbero ereditato tutti gli uomini. Si ingrossa nei maschi al momento della pubertà.

Adattamento

Insieme di modificazioni messe in atto da un soggetto per armonizzarsi con le condizioni ambientali. L’adattamento riveste particolare importanza anche in patologia generale sia come tendenza a conservare immutate le condizioni basali dell’organismo (omeostasi) sia come complesso di modificazioni (particolarmente neurormonali) che si manifestano in risposta a fenomeni di stress. Dal punto di vista psicologico, la mancanza o l’insufficiente adattamento porta alla comparsa di quadri di disadattamento che possono assumere anche il carattere di una notevole gravità.

Addison, morbo di

Rara malattia, i cui sintomi sono provocati da una carenza degli ormoni corticosteroidei, idrocortisone e aldosterone, normalmente prodotti dalla corteccia surrenale (parte delle ghiandole surrenali). Questa malattia trae il suo nome da Thomas Addison, un medico inglese (1793-1860). Prima degli anni ’50, quando non era ancora disponibile il trattamento ormonale, il morbo di Addison era sempre mortale.

Cause

Il morbo di Addison può essere provocato da qualsiasi processo morboso che distrugga la corteccia surrenale. La causa più frequente è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario dell’individuo produce anticorpi che attaccano le ghiandole surrenali. La tubercolosi dei surreni, un tempo la causa prevalente, è oggi molto rara.

Oltre alla carenza di produzione di aldosterone e idrocortisone, nel morbo di Addison l’ipofisi immette nel sangue quantità eccessive di ACTH e di altri ormoni. Tra essi c’è un ormone che accresce la sintesi della melanina, un pigmento presente nella pelle.

Sintomi e diagnosi

In genere il morbo di Addison ha un esordio lento e un decorso cronico; i sintomi compaiono gradualmente nel giro di alcuni mesi o anni. Tuttavia possono verificarsi anche episodi acuti, chiamati crisi addisoniane, provocati da infezioni, lesioni o altri tipi di stress. Durante queste crisi le ghiandole surrenali non sono in grado di accrescere la produzione di aldosterone o idrocortisone, che normalmente aiutano l’organismo a far fronte allo stress.

I sintomi delle crisi addisoniane, conseguenti soprattutto alla carenza di aldosterone (che provoca una perdita eccessiva di sodio e acqua nelle urine), sono: estrema debolezza muscolare, disidratazione, ipotensione (bassa pressione arteriosa), confusione e coma.

Tra i sintomi della forma cronica del morbo di Addison figurano: stanchezza, astenia, dolore addominale indefinito e calo di peso. Un sintomo più specifico è lo scurirsi della pelle nelle pieghe delle palme delle mani e nelle zone del corpo sottoposte a compressione e, soprattutto, in bocca. Questo fenomeno è provocato dalla produzione eccessiva, da parte dell’ipofisi, dell’ormone che stimola la produzione di melanina.

Di solito per formulare la diagnosi si ricorre a una iniezione di ACTH che, in condizioni normali, stimola la secrezione di idrocortisone: nel paziente con morbo di Addison ciò, invece, non avviene.

Terapia

Il trattamento delle crisi addisoniane acute comprende il controllo della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca durante un’infusione rapida di soluzione fisiologica e la somministrazione di dosi integrative di idrocortisone e di fludrocortisone per correggere la carenza di sodio e la disidratazione. Per il trattamento a lungo termine della malattia è necessario sostituire gli ormoni carenti con corticosteroidi sintetici.

I pazienti affetti dal morbo di Addison non sono in grado di accrescere la loro produzione di ormoni corticosteroidei in risposta allo stress e quindi in situazioni come un’infezione, un intervento chirurgico o una lesione sono in gravo pericolo. In casi del genere i pazienti devono assumere dosi più elevate di farmaci corticosteroidi, in modo che non vengano ridotti i meccanismi di difesa dell’organismo che combattono l’infezione e favoriscono la guarigione. Continua.

Medicina e salute – Le proprietà delle piante. – 2

Dalla tradizione medica dell’antica Cina ci sono giunte informazioni mediche e farmacologiche su moltissime piante: dalla Schizandra chinensis (che veniva utilizzata per curare le intossicazioni al fegato) viene estratta la gomosina A, con la quale oggi sono curate le epatiti virali croniche.

Una ricerca da condurre, però, senza dimenticare i diritti dei nativi e la protezione delle loro risorse dallo sfruttamento selvaggio: alcuni laboratori senza scrupoli si sono già impossessati delle piante utilizzate dalle tribù da millenni (tramite la deposizione di un brevetto che ne ha rivendicato la “proprietà”), lasciando così gli indigeni senza alcun beneficio.

In passato un laboratorio farmaceutico americano si è appropriato di una pianta del Guatemala, Tagetes lucida, con proprietà antidolorifiche: lo sfruttamento eccessivo ha reso la pianta rara, lasciando i locali senza più possibilità di curarsi. Famoso è il caso di un giovane botanico indiano, Chattopadhyay, inviato a studiare la medicina tradizionale degli Onge, una tribù aborigena delle isole Andamane. Al suo ritorno, svelò che questa gente utilizza una pianta efficace nella cura della malaria; ma che non avrebbe detto niente di più, se non in presenza di un contratto che riconoscesse i diritti economici degli Onge, derivanti dallo sfruttamento di quella pianta. Gli interessi in gioco, in effetti, sono enormi: la malaria uccide ogni anno due milioni di persone in Africa, America meridionale e Asia. Egli è diventato il capostipite di una generazione di studiosi che dedicano la propria vita alla ricerca di nuove molecole benefiche, ma anche alla difesa dei diritti dei nativi delle foreste tropicali, con i quali condividono parte della loro vita.

La ricerca di piante con proprietà curative non è certo semplice: ogni 10 mila specie, una sola contiene sostanze veramente utili per la nostra salute. Molto il lavoro che resta ancora da fare: si stima che soltanto il 5-10 per cento delle specie vegetali di tutto il mondo siano state esaminate dai biochimici. Altre ricerche si svolgono nelle biblioteche: “Stiamo raccogliendo in un museo, a San Sepolcro (Arezzo), gli antichi trattati di erboristeria”, comunicò Valentino Mercati di Aboca, azienda italiana leader in questo settore. “Contengono informazioni utili per trovare nuove proprietà curative delle erbe note”.

Nell’ultimo decennio, i moderni sistemi di analisi hanno permesso di isolare molecole prima difficilmente identificabili: una volta individuata la loro struttura, la si ricostruisce in laboratorio. Spesso l’estrazione del principio attivo dalla pianta d’origine è particolarmente difficoltosa, od occorre sacrificare troppe piante: il tassolo, per esempio, è uno tra i più importanti antitumorali e viene estratto dalla corteccia del tasso (Taxus brevifolia). Occorrono ben 4 piante per ottenere un grammo di tassolo. E per sfruttare ogni pianta bisogna attendere decenni, visto che la crescita è molto lenta. Ecco perché il tassolo oggi è prodotto artificialmente a partire da una sostanza presente nelle foglie del tasso europeo (taxus baccata).

Non sempre però si riesce a riprodurre in laboratorio un principio attivo. Quando possibile, si ricorre allora a estese coltivazioni: è il caso della pervinca del Madagascar (Catharanthus roseus), di grande utilità nella lotta del tumore al seno e al polmone. E’ coltivata in India, “trasformata” in Francia, e infine distribuita agli ospedali del mondo intero.

Tra le ricerche in corso, nel tentativo di trovare antitumorali efficaci, desta parecchie aspettative quella su una pianta molto rara della Nuova Caledonia, la Sarcomelicope follicularis: contiene un principio attivo, l’acronicina, che pare abbia un forte potenziale. Ispirandosi alla chimica di questa pianta, un gruppo di ricercatori francesi ha creato degli “analoghi” di sintesi (molecole dalla struttura simile).

Curarsi con estratti di piante medicinali non equivale a bere acqua fresca: accanto alle proprietà benefiche conosciute, ve ne possono essere altre tossiche (anche i veleni più potenti sono ricavati dalle piante). Utilizzarle senza conoscere gli effetti secondari può provocare danni, principalmente epatici, renali e cardiaci.

Il mercato dei prodotti ricavati da piante medicinali è fiorente anche in Italia, soprattutto per i prodotti erboristici. Il fatturato italiano della fitoterapia si aggira intorno ai 600 milioni di euro: la richiesta maggiore è per tonificanti (guaranà, ginseng), rilassanti (camomilla, tiglio), preparati per l’apparato gastrointestinale (frangula, finocchio). Le piante ora preferite sono l’iperico (antidepressivo), e la Ginkgo biloba, utile nei disturbi della circolazione e della memoria.

Previsioni ottimistiche anche per il futuro: le molecole di sintesi derivate dallo studio della composizione delle piante medicinali saranno sempre di più. Un aiuto è arrivato anche dal Ministero della Salute, che con una direttiva ha riconosciuto le proprietà delle piante medicinali, facendole uscire dal ghetto della medicina alternativa.

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 4

Un ruolo importante ha anche la salpinge (o tuba di Falloppio), cioè il dotto che va dall’ovaio all’utero. La salpinge ha due funzioni: “prende” l’uovo maturo nell’ovaio e con movimenti “peristaltici” (contrazioni simili a quelle dell’intestino) lo trasporta verso l’utero.

Se la salpinge è “malata” può aver perso l’una o entrambe le funzioni. Se perde solo l’azione di captazione, il medico può migliorarla con interventi di microchirurgia. O utilizzando la Gift, una tecnica che consente di prelevare l’uovo dall’ovaio e metterlo direttamente nella tuba insieme al seme che lo feconderà.

A volte si usa una tecnica più empirica: si induce un’ovulazione multipla sperando che almeno un uovo entri nella tuba.

Se invece la tuba ha perso la capacità di trasporto, c’è il rischio che l’uovo si impianti prima di arrivare nell’utero, mettendo a rischio anche la vita della madre. In questi casi si ricorre alla Ivf, o fertilizzazione in vitro: si mettono sia l’uovo sia gli spermatozoi in provetta, e quando l’uovo è stato fecondato lo si inserisce nell’utero.

Questo organo ha la funzione di accettare l’uovo fertilizzato, di consentirne l’impianto e di nutrirlo per i 9 mesi della gravidanza. Se la mucosa che riveste la la cavità uterina non è adeguata, la donna ha una sequela di aborti ripetuti o i bambini nascono troppo piccoli. Ma l’utero può essere addirittura preso in prestito: oggi l’unica soluzione è l’affitto o il dono dell’utero da parte di un’altra donna.

In futuro ci sarà l’utero artificiale.

L’ultima frontiera della riproduzione è la clonazione, cioè la creazione, da un individuo adulto, del suo gemello inserendo in un ovocita il nucleo di una cellula adulta dell’individuo da copiare. Diventò possibile nel 1997 quando Ian Wilmut creò la pecora Dolly: un successo costato ben 277 fallimenti. Troppi per trasferire nell’uomo questa tecnica, nonostante gli ultimi successi ottenuti finalizzati alla produzione di cellule staminali, non di individui. La clonazione possono desiderarla solo dei grandi imbecilli, e per realizzarla devono essere ricchi. Per fortuna gli imbecilli ricchi sono rari.

Molte cause di infertilità sono ereditarie e l’ostacolo superato con la fecondazione artificiale, si ripresenta nella generazione successiva. Ma una soluzione c’è si corregge il patrimonio genetico delle generazioni successive. Il suo metodo, già brevettato, sarà molto utile per conferire particolari caratteristiche agli animali da stalla. Ma in futuro, quando la tecnica sarà più collaudata, potrebbe essere utilizzata anche nell’uomo.

A chi obbietta che la fecondazione assistita è poco naturale, la ricerca risponde che la riproduzione umana è assistita da sempre. Tutti i mammiferi sono in grado di partorire senza assistenza. L’unica eccezione è la donna che ha bisogno di aiuto.

I cuccioli di primati impegnano il canale del parto con la faccia in avanti, verso il pube. La madre può prendere la testa del figlio in uscita, tirarla verso l’avanti, estraendolo senza problemi: la spina dorsale si inarca in senso favorevole. Ma l’uomo cammina eretto e ha modificato l’aspetto del bacino in modo sfavorevole al parto. Inoltre la sua testa è più grande di quella dei primati.

Per passare nel canale del parto il bimbo deve impegnarlo con la faccia verso il dorso. Ma così la sola uscita possibile è verso il basso, direzione nella quale può tirarlo solo un’altra persona. Fine

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 3

Se mancano i follicoli, l’unica soluzione possibile è l’ovodonazione di un’altra donna. L’uovo donato, dopo essere stato fecondato, viene impiantato nell’utero della donna che vuole diventare madre e che vivrà così l’esperienza di una gravidanza. Il successo di questa gravidanza è legato all’età della donatrice: un uovo giovane consente di diventare madre anche a una donna di 60 anni in piena menopausa, perché l’utero è meno importante dell’uovo. Un caso sperimentato anche in Italia, e che ha fatto molto discutere.

Oggi la diagnosi precoce e terapie più efficaci consentono a donne giovani e in età fertile di sopravvivere alle malattie tumorali. Ma chemio e radioterapia danneggiano irrimediabilmente i follicoli dell’ovaio. Per conservare la fertilità a queste donne è possibile prelevare e conservare le loro uova, e congelarle prima di iniziare la terapia. Per poi reinserirle quando la terapia è finita.

Ma si può conservare, congelandolo, anche il tessuto ovarico con le uova immature, prelevato prima della terapia. Il tessuto salvato può essere reimpiantato sotto la cute di un braccio delle pazienti: zona di facile accesso e molto ricca di vasi. Qui ricomincia a produrre gli ormoni naturali e, quando serve un uovo, lo si preleva, lo si feconda e lo si impianta nell’utero. E’ una tecnica che potrebbe servire anche a concepire in età avanzata o dopo la menopausa senza ricorrere all’ovodonazione.

L’età, infatti, è uno dei motivi di riduzione della fertilità. Invecchiando, anche l’ovoplasma (una parte del citoplasma, il liquido che circonda il nucleo di una cellula) invecchia e diventa meno efficiente. Oggi però l’ovoplasma si può trasfondere. Lo si preleva dall’uovo di una donna giovane e lo si inserisce in quello della donna matura prima di fecondarlo. In questo modo il genoma del figlio è prevalentemente quello della madre, perché suo è il nucleo, mentre un po’ di Dna dei mitocondri (le centraline energetiche della cellula) è della donatrice. A volte il rivestimento esterno dell’uovo, la cosiddetta zona pellucida, è troppo coriaceo per essere perforato dagli spermatozoi. Oppure i mitocondri sono malati. In questo caso la donatrice fornirà l’uovo senza il nucleo, che sarà sostituito col nucleo della donna che vuole il figlio.

In altri casi la placenta non funziona e tutte le gravidanze si concludono con aborti spontanei. Anche queste donne in futuro potranno avere un figlio grazie alla donazione di placenta. Gli embriologi hanno scoperto infatti che se fanno arrivare allo stadio di 4 cellule l’embrione di una donatrice e vi inseriscono una cellula più vecchia, prelevata dall’embrione di 8 cellule, della donna che vuole diventare madre, le 4 cellule diventano placenta, mentre la cellula trapiantata diventa embrione. Continua – 3

Medicina – Far figli nel terzo millennio – 1

Era il 25 luglio del 1978 e al Jershaw Hospital di Oldham, in Inghilterra, nasceva Louise Brown, prima figlia della provetta. E fu scandalo: chi parlò di bambini di Frankenstein e chi di manipolazioni oscene. Oggi Louise Brown ha quasi quarantuno anni, è madre a sua volta e in Italia ogni anno nascono un migliaio circa di figli della provetta. Già oggi possono fare figli le donne in menopausa, e le vedove di partner il cui seme è congelato. Domani, i bimbi in provetta sono destinati ad aumentare: nei laboratori di tutto il mondo sono in sperimentazione tecniche ardite, che promettono di sconfiggere la sterilità umana maschile e femminile. Ma anche di far fare figli a coppie omosessuali o di clonare adulti. Molte delle tecniche riproduttive in sperimentazione hanno più di un uso: alcuni accettati, altri considerati eticamente pericolosi. Ecco che cosa si può fare già oggi e cosa ci darà il futuro.

Le cause di sterilità possono essere molte. Nel maschio, in alcuni casi, nel liquido seminale non ci sono spermatozoi per l’assenza o l’ostruzione dei “dotti deferenti”, i canali che trasportano gli spermatozoi dal testicolo allo sbocco naturale. Quindi i testicolo produce il seme, ma questo resta lì. L’interruzione dei dotti può essere dovuto a infezioni, interventi chirurgici o anomalie genetiche. La Ivf (fertilizzazione in provetta) è una tecnica che consiste nel prelevare il seme dal testicolo del maschio o dal suo “epididimo”, cioè la struttura con la quale inizia il vaso deferente, e metterlo in provetta insieme all’uovo, perché lo fecondi.

Se gli spermatozoi disponibili sono pochi, si può ricorrere all’Icsi (Iniezione intracitoplasmatica dello sperma): con l’ago di una siringa si inietta uno spermatozoo direttamente dentro l’uovo.

Se i dotti deferenti mancano per un’anomalia genetica, bisogna accertare che non ne sia portatrice anche la madre, altrimenti c’è il rischio che il bambino nasca con lo stesso problema. In questo caso, come per molte altre malattie genetiche, si può fare una diagnosi genetica dell’embrione nei primi stadi dello sviluppo, esaminando una sua cellula prima di impiantarlo in utero.

Circa 350 malattie genetiche, come la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia, sono legate al sesso e colpiscono prevalentemente i maschi. Questo significa che molte malattie genetiche sono trasmesse con il cromosoma Y. Per evitare il rischio di queste malattie (quando sono presenti in famiglia), alla fine degli anni Novanta si era pensato di separare nel liquido seminale gli spermatozoi contenenti il cromosoma X, più grandi, che generano una femmina, da quelli con il cromosoma Y, più piccoli, che generano un maschio. Poi del metodo non si seppe più nulla: troppo complicato, troppo costoso, ma soprattutto troppo impreciso per passare dalla stalla, dove di solito vengono sperimentati i metodi di riproduzione artificiale, all’uomo. Le probabilità di avere un figlio del sesso desiderato con questo sistema aumentavano solo del 15-20%. Prima o poi però sarà perfezionato, ed entrerà in uso. Continua – 1

La salute dalla A alla Zeta – dizionario della salute – 11

ACRODERMATITE ENTEROPATICA

Rara malattia ereditaria in cui l’epidermide delle dita delle mani e dei piedi e la zona anale, la bocca e il cuoio capelluto dei lattanti sono arrossati, ulcerati e ricoperti di pustole.

L’acrodermatite enteropatica è provocata dall’incapacità di assorbire una quantità sufficiente di zinco dal cibo. L’aggiunta di preparati di zinco alla dieta apporta un rapido miglioramento.

ACRODINIA

Forma morbosa caratteristica dell’età infantile (3-4 anni), contraddistinta da un quadro clinico solitamente ben delineato.

Cause

Il meccanismo responsabile dell’insorgenza della malattia è ancora ignota.

Sintomi

Iniziano con modificazioni del comportamento: il bambino diviene ostile, piange, rifiuta il cibo. Compaiono poi formicolii o crisi dolorose alle estremità, con mani e piedi tumefatti. Seguono disturbi cardio-vascolari che comprendono aumento della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca.

Terapia

Aspecifica: somministrazione di vitamina B6, alimentazione ricca di vitamine in generale, controllo dell’epidermide per eliminare il rischio di infezioni.

ACROFOBIA

Paura ossessiva dei luoghi elevati (montagne, torri, grattacieli, scale che portano in alto). Si accompagna a sensazione di vertigine e di pericolo di cadere nel vuoto.

Secondo la psicoanalisi è causata da paure inconsce che portano alla formazione del sintomo fobico.

ACROMATOPSIA

Incapacità di percepire i colori. Malattia spesso ereditaria in cui la retina è in grado di fornire soltanto immagini in bianco e nero o in tinte intermedie.

L’acromatopsia può essere provocata anche da lesioni retiniche di tipo degenerativo.

ACROMEGALIA

Rara malattia caratterizzata dall’ingrossamento anomalo del cranio, della mandibola, delle mani e dei piedi.

Causa e sintomi

L’acromegalia è provocata dalla secrezione eccessiva di ormone della crescita dall’ipofisi anteriore, una ghiandola posta alla base del cervello, conseguente a un tumore benigno.

Se un tumore di questo tipo colpisce una persona nei primi 10 anni di vita, provoca gigantismo, in cui la crescita in lunghezza delle ossa è accelerata, e non acromegalia. Più spesso il tumore si sviluppa quando è terminata la crescita delle ossa lunghe degli arti e provoca acromegalia, cioè crescita in larghezza delle ossa, sebbene talvolta trascorrano parecchi anni prima della comparsa dei segni e dei sintomi.

Tra i segni e i sintomi dell’acromegalia figurano: ingrossamento delle mani e dei piedi, grossolanità dei lineamenti, ingrandimento degli orecchi e del naso, prominenza della mandibola e allungamento del viso. Gli acromegalici possono pertanto constatare una progressiva impossibilità a portare anelli, calzare le scarpe, infilare i guanti e mettere il cappello, mentre la voce diventa via via più profonda e rauca. Altri possibili sintomi sono quelli comuni a tutti gli altri tumori del cervello, come mal di testa e disturbi della vista.

Diagnosi e terapia

Se in una persona si osserva lo sviluppo di acromegalia, si misura il livello di ormone della crescita prima e dopo la somministrazione di una certa quantità di glucosio. Di solito il glucosio sopprime la secrezione di ormone della crescita; se non ha alcun effetto sul suo livello nel sangue, ciò conferma una secrezione incontrollata di questo ormone da parte dell’ipofisi. La tomografia computerizzata o l’indagine mediante risonanza magnetica nucleare possono rivelare la presenza di un tumore o di ipertrofia dell’ipofisi.

In alcuni casi per far regredire il tumore ipofisario viene somministrata bromocriptina; il tumore può essere anche sottoposto a radioterapia o asportato chirurgicamente.

ACROMELALGIA

Forma morbosa (sindrome) contraddistinta da dolori di tipo parossistico (bruciori, formicolii ecc.), localizzati alle estremità degli arti e di insorgenza prevalentemente notturna.

ACROMIA

Riduzione oppure scomparsa completa dell’usuale pigmentazione dell’epidermide. Queste alterazioni della colorazione della cute possono essere congenite o acquisite. Lesioni acromiche si possono osservare in vari stati morbosi: vitiligine, albinismo, pitiriasi versicolor.

Continua – 11

Pillole & Pasticche – 2

Avete mai notato che alcune compresse contengono la stessa identica quantità di principio attivo, eppure non hanno la stessa efficacia? Sembra assurdo, invece non lo è affatto.

Il 90% di ogni pillola, infatti è costituito dagli eccipienti, elementi grazie ai quali il farmaco diventa compressa confetto, capsula, pillola o pastiglia. E che hanno inoltre varie funzioni, da quella di rendere inalterabile il principio attivo a quella di tenere insieme la compressa o darle il giusto peso. Oltre, naturalmente, a stabilire dove il farmaco entrerà in azione: nello stomaco, nel duodeno o anche nella parte finale dell’intestino (è il caso dei farmaci contro l’artrosi, che si prendono alla sera ma devono agire al mattino, per contrastare la rigidità e il dolore agli arti). Esistono anche pasticche a strati: studiate cioè per rilasciare una parte di medicinale nello stomaco e un’altra parte nell’intestino, dopo parecchie ore.

Prima di arrivare a un simile livello di raffinatezza, però, si è dovuta percorrere una strada molto lunga. Le prime pillole che si ricordino furono infatti prodotte 4 mila anni fa in Cina e India: contenevano zenzero (anti-nausea), rabarbaro (lassativo), papavero (stimolante) e ginseng (tonico). In Europa, le pillole di gran lunga più importanti e più longeve, anche se ormai dimenticate, sono quelle di “teriaca” un antiveleno inventato da Mitridate, re del Ponto. Mitridate le usava così spesso che divenne addirittura immune al veleno e, quando cercò di usarlo per suicidarsi non ci riuscì: dovette usare la spada. La teriaca venne usata fino al Medioevo e oltre, benché fosse di difficilissima preparazione: nelle compresse (che all’epoca si chiamavano “trocisci”) dovevano trovare posto, oltre alla carne di vipera, altri 57 ingredienti.

Benché sia difficile negare l’utilità delle pillole, non ci si può nascondere che in alcuni casi l’effetto non è quello atteso. Secondo i medici, gli eventi inattesi che si possono presentare dopo aver ingoiato una pillola sono raggruppabili in cinque categorie (negative) più una (positiva). Quella positiva è l’effetto placebo, che in alcuni disturbi riduce i sintomi fino al 50%: si tratta di un processo di autoguarigione, indipendente dal medicinale assunto. E quelle negative? E gli eventi negativi?

Prima di tutto ci sono gli effetti collaterali (alcuni antistaminici, per esempio, provocano sonnolenza); poi gli effetti tossici (sostanze dette fans, come l’aspirina, possono provocare lesioni simili a ulcere in stomaco e intestino); gli effetti iatrogeni (cioè disturbi permanenti… ci sono antibiotici che, raramente, danno sordità); gli effetti paradosso, quando il farmaco provoca proprio la malattia che dovrebbe curare (accade per esempio con alcuni antiasmatici) e infine gli effetti bizzarri, cioè reazioni impreviste e assurde… come un antigotta, che può addirittura ridurre in alcuni casi la lunghezza delle dita delle mani. Come fa? Riassorbendo i “calli gottosi” può riassorbire – una volta su un milione – anche parte dell’articolazione.

Esistono però pillole ben più strane, anche se con effetti perfettamente prevedibili: come la “radiopillola” messa a punto dalla Johns Hopkins University: serve a misurare la temperatura interna del corpo, con l’accuratezza di 0,1°C, e a trasmettere via radio le sue rilevazioni almeno per 24 ore, prima di essere… espulsa. E’ stata sperimentata da alpinisti che hanno scalato l’Everest. Ancora più incredibile è la videopillola: un sistema innovativo per effettuare la gastroscopia, ideato dall’israeliana Given Imaging: si tratta di una capsula capace di raccogliere segnali video durante il passaggio nel tratto gastrointestinale, sostituendo le sonde, fastidiose e dolorose. Lunga 3 cm, funziona sfruttando due minuscole fonti di illuminazione interne, un sensore e un trasmettitore alimentati da due microbatterie. Fine.